Las mutaciones, visto de una manera sencilla, son cambios en la información genética, es decir, cambios en la secuencia de los nucleótidos que forman la cadena de ADN.

Por un lado, las mutaciones van a ser "protectoras de la vida" puesto que son la fuente de la variabilidad genética, la base de la evolución. Pero, por otro lado, muchas mutaciones tienen efectos perjudiciales, causando enfermedades y trastornos. 

Las mutaciones sirven como herramientas importantes para el análisis genético. De hecho, los descubrimientos explicados en el artículo anterior, se centraban en la forma en la que se heredan las variantes producidas por una mutación. En el caso de Gregor Mendel y sus avances sobre la herencia, se deben, en parte, al uso de variantes de guisantes. También Thomas Hunt Morgan y sus acompañantes, que analizaron moscas de la fruta mutantes.

Las mutaciones también pueden ser aplicadas para estudiar procesos biológicos, pues, si mutamos los componentes de un sistema biológico y vemos sus efectos, podremos comprender el funcionamiento de este.

Si la molécula de ADN es tan estable, ¿Cómo pueden producirse las mutaciones?

Diferentes factores pueden ser la causa de estas mutaciones: pueden surgir de forma espontánea, debido a errores en el proceso de replicación o, en otros casos, son inducidas por agentes externos, llamados mutágenos, como la luz ultravioleta o productos químicos, capaces de alterar la estructura y los enlaces que componen el ADN.

Existen numerosos tipos de mutaciones: desde las más simples, que consisten en un cambio de un único nucleótido por otro, hasta mucho más complicadas, como deslizamientos, secuencias que saltan de un sitio a otro del genoma…

Sin embargo, las alteraciones en el ADN no siempre van a modificar su secuencia. Existen cambios en la expresión genética que no involucran una alteración en la secuencia y que son reversibles. Se trata de alteraciones químicas que marcan o señalan determinados genes con distintos fines, gracias a la acción de proteínas. Además, se caracterizan porque son estables y potencialmente heredables, se van a transmitir de unas células a otras y, en algunos casos, a generaciones futuras. Es decir, que la lista de la compra que heredamos, no solo contiene los ingredientes necesarios para la tarta, si no que también incluye anotaciones y tachones. Lo destacable de estas modificaciones es que pueden ser inducidas por factores ambientales.

Los avances en ciencia y genética, trajeron consigo cierto determinismo genético, en el que se atribuía al azar el destino de cada individuo, según los genes que heredara.
Este determinismo ha sido desmontado ya que la realidad es mucho más compleja: las moléculas, además de actuar individualmente, también interaccionan entre ellas e, incluso, pueden modificar los propios genes que las codifican.

Asimismo, descubrir que los genes no producen efectos irreversibles y que existe un nivel de regulaciones encargadas de activarlos o desactivarlos, ha sido la razón principal de la refutación de este determinismo.

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